Projekt TEAM

Cukrzyca monogenowa jest wynikiem defektu pojedynczego genu. Może się ona dziedziczyć w sposób tzw. autosomalny dominujący, czyli taki, w którym połowa potomstwa otrzymuje od rodzica mutację powodującą cukrzycę. Spotykane są również formy dziedziczone w sposób autosomalny recysywny, w którym do spowodowania choroby potrzebne są dwie mutacje. Niestety cukrzyca monogenowa może być spowodowana mutacjami spontanicznymi, czyli występującymi po raz pierwszy w danej rodzinie. Szacuje się, że cukrzyca monogenowa może stanowić od 2 do 10% wszystkich przypadków cukrzycy. Gdyby więc wszystkim 2 milionom Polaków z cukrzycą wykonać badania genetyczne mogłoby okazać się, że przypadków monogenowej cukrzycy jest w Polsce kilkadziesiąt tysięcy. Diagnostyka monogenowych form cukrzycy stała się możliwa niedawno. Prawidłowe rozpoznanie tych form może być postawione jedynie na podstawie badań genetycznych. Doprowadziło to do sytuacji, w której cukrzyca monogenowa jest błędnie rozpoznawana jako typ 1 lub 2 i leczona w sposób nieoptymalny.

Gdzie można przeprowadzić badania genetyczne?

Badania genetyczne przeprowadzane są jedynie w kilku ośrodkach na świecie. Ośrodek nasz, jako jedyny w Polsce, specjalizuje się w diagnostyce genetycznej cukrzyc monogenowych u dzieci i dorosłych.

Kontakt z naszym ośrodkiem:

Pracownia Immunopatologii i Genetyki
Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
ul. Sporna 36/50
91-738 Łódź
tel.: 042 617 77 69
fax: 042 617 77 72

Kto powinien rozważyć wykonanie badań genetycznych?

Każdy chory, u którego przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby. Wykonanie badań genetycznych warto rozważyć, jeżeli u Ciebie lub Twojego dziecka:
-  Rozpoznano pełnoobjawową cukrzycę w pierwszych 12 miesiącach życia.
-  Występuje łagodna hiperglikemia na czczo (poziom cukru na czczo powyżej normy, w granicach: 100 – 125 mg %).
-  Cukrzyca występuje rodzinnie w układzie rodzic/dziecko.
- Współwystępują zmiany w obrębie trzustki i/lub objawy pozatrzustkowe np. wady wrodzone układu moczowego czy torbiele w nerkach.
- Zdaniem lekarzy cukrzyca przebiega nietypowo np. ujawniła się w dzieciństwie, a potem zniknęła nie dając o sobie znać przez wiele lat.
- Rozpoznano cukrzycę typu 1, choć przy rozpoznaniu nie badano lub nie stwierdzono obecności autoprzeciwciał.
- Pomimo niezbyt skrupulatnego przestrzegania zasad samokontroli zapotrzebowanie na insulinę jest niskie (<0,3 j/kg).
-  Średnie stężenie HbA1c wyliczone z trzech ostatnich pomiarów było bardzo niskie (<6,1%) lub bardzo wysokie (>11,5%).
-  Oprócz cukrzycy występują inne niepokojące objawy lub choroby o nieustalonej przyczynie, między innymi:
   - zaburzenia słuchu,
   - zaburzenia widzenia,
   - padaczka,
   - inne zaburzenia neurologiczne (m.in. upośledzenie umysłowe),
   - moczówka prosta,
   - ograniczenie ruchomości w stawach,
   - zaburzenia dotyczące układu moczowego,
   - niskorosłość,
   - niedokrwistość.

Ile to kosztuje?

U dzieci i młodzieży do 18. roku życia podejrzanych o monogenowe podłoże cukrzycy badania genetyczne są wykonywane BEZPŁATNIE w ramach Projektu. Jeśli u dziecka zostanie znaleziony wadliwie działający gen, to również BEZPŁATNIE zostanie wykonane badanie genetyczne u rodzeństwa i dorosłych członków jego najbliższej rodziny.

Wraz z wynikiem informującym o rodzaju mutacji, a tym samym rodzaju cukrzycy monogenowej Twój lekarz uzyska informacje jak może zmodyfikować dotychczasowe leczenie.

Osoby dorosłe chorujące na cukrzycę, niebędące bliskimi krewnymi dzieci z cukrzycą monogenową mogą mieć wykonane badanie na własny koszt.Cennik badań znajduje się tutaj


 

Orzeczenie o niepełnosprawności